רפואת BRCA ומוטציות פתוגניות אחרות

קורס ראשון בתחום המגבש את הנגשת הידע לגבי נשאות ל- BRCA.

הקורס עוסק במשמעות הנשאות מבחינת המלצות למעקב, סיכון לתחלואה, אבחון טרום השרשתי, אמצעי מניעה וסקירת נושא של ניתוחים מניעתיים. טיפול ומעקב לאחר ניתוחים מניעתיים וחווית המטופלים.ות 

הקורס יתייחס לאבחון מוקדם ולמעקב אחר הנשאים.ות, לסוגיות רפואיות נלוות כגון שימוש באמצעי מניעה וטיפולי פריון ולניתוחים מפחיתי סיכון. בנוסף הקורס ידון בבריאות האישה לאחר ניתוח כריתת טפולות מפחית סיכון על כל היבטיו ועל הטיפול במנפאוזה מוקדמת.

התוכנית מיועדת לרופאים, אחיות ואנשי צוות פרה-רפואי, שנפגשים בנשאים ונשאיות של BRCA ומוטציות פתוגניות אחרות. התוכנית תעסוק בהיבטים השונים של הנשאות הגנטית. ינתן ידע על הרקע הגנטי, על המשמעות הקלינית של הנשאות, המשמעות האונקולוגית של הנשאות, הדרכים למעקב, אבחון מוקדם של סרטן, טיפול והתמודדות עם הנשאות. יובא הידע הקיים על המשמעות הבריאותית והאנדוקרינית של המנפאוזה הכירורגית. 

רכזים.ות: ד"ר גדעון קופרניק | ד"ר נעמה סרבניק | ד"ר פנינה מור

בימי ראשון, אחת לשבועיים, בין השעות 18:00- 20:30

התוכנית תעסוק בהיבטים השונים של הנשאות הגנטית. ינתן ידע על הרקע הגנטי, על המשמעות הקלינית של הנשאות, המשמעות האונקולוגית של הנשאות, הדרכים למעקב, אבחון מוקדם של סרטן, טיפול והתמודדות עם הנשאות.

יובא הידע הקיים על המשמעות האנדוקרינית של המנפאוזה הכירורגית. 

בשנים האחרונות עם כניסת סקר האוכלוסיה ל BRCA ישנה עליה באבחון נשאים ונשאיות חדשים שמובילה להתעניינות רבה בבריאות הנשאיות והנשאים.

יש צורך במענה של מטפלים.ות מכל הדיסיפלינות בנשים וגברים נשאים. הסיכון הבריאותי המשמעותי הנלווה לנשאות מחייב ידע מעמיק ואמין בכל הדיסציפלינות הרפואיות המעורבות. התייחסות לא נכונה יכולה להביא לנזק בריאותי משמעותי עם פגיעה קשה באיכות החיים של המעורבות.

לנשאיות של הוריאנט הפתולוגי ב BRCA1 וב BRCA2 יש סיכון לחלות בסרטן השחלה במהלך חייהן 44% ו 17%  בהתאמה, וסיכון לחלות בסרטן השד 72% ו 69% בהתאמה. כריתת שדיים (עם או בלי שחזור) מוריד את הסיכון לחלות בסרטן שד ב90-95%. כריתה כירורגית של השחלות מורידה את הסיכון לחלות בסרטן השחלה ב 80-95%. לכן, ההמלצה היום היא כריתת שחלות בנשאיות של BRCA1 בגיל 35-40, ובנשאיות של BRCA2 בגילים 40-45.

ניתוחי כריתת שד מפחיתת סיכון כרוכים בסיכון להשפיע על איכות החיים הפסיכולוגית והמינית של האישה עם השלכות בדימוי גוף ואובדן השד. לכריתת שחלות – מפחיתת סיכון בגיל כה צעיר משמעות בריאותית כבדה עם עליה של תחלואה כללית והאצת מחלות כרוניות. מספר רב של מחקרים הדגים שכיחות גבוהה במיוחד של סימפטומים אופיינייים ולא אופיינייים של גיל המעבר. בנוסף לגלי החום הפרעות השינה והשינויים במצב הרוח, מופיעים גם קשיים בעבודה, הפרעות בתפקוד מיני ושינויים קוגניטיבים. כל אלה נמשכים יחסית זמן רב ומגיבים פחות ביעילות לטיפולים מקובלים. מכאן ברור שלכריתת שחלות יש אמנם יתרון אונקולוגי אבל מחיר בריאותי שיכול להיות כבד.

מכאן שההתייחסות לנשאיות מתחלקת לשני תחומים: התחום של האבחנה והפתרונות הכירורגים והתחום של בריאות האישה לאחר הכירורגיה.

נוכחות: אישור לימודים סמסטריאלי יינתן רק אם הלומד השתתף בלפחות 75% מהמפגשים.

נקודות זכות: בכפוף לאישור המועצה המדעית.