פריצת דרך מדעית ותקווה חדשה לילדים חולי GRIN2D

חוקרים הצליחו לפתח מודל עכברים חדש המשחזר במדויק את המחלה האנושית הנגרמת ממוטציות בגן GRIN2D, שאחראי על אחת מתת־היחידות של קולטני ה־NMDA במוח. מוטציות נדירות אלה גורמות ל־אנצפלופתיות אפילפטיות התפתחותיות – הפרעות נוירולוגיות חמורות המאופיינות בפרכוסים, עיכובים מוטוריים ופגיעה קוגניטיבית.
 

המודל שיצרו המדענים נושא את אותה מוטציה שנמצאה בילדים חולים, ומציג סימפטומים דומים להפליא: תמותה מוקדמת, פרכוסים ספונטניים, ליקויים מוטוריים מגיל צעיר והידרדרות קוגניטיבית בהמשך החיים.
 

בבדיקות מוח של העכברים נצפו שינויים חשמליים ייחודיים - פעילות מוחית חריגה בגלים תטא, אלפא ובטא, בדומה לדפוסים שנמדדו במטופלים אנושיים. תצפיות אלו מספקות לראשונה "טביעת אצבע" נוירולוגית שניתן יהיה להשתמש בה כסמן ביולוגי (biomarker) לניטור יעילות טיפולים עתידיים.
 

בניסויי תרופות, נמצא כי המנתין (Memantine) ו־פניטואין (Phenytoin) תרמו לשיפור חלקי בפעילות המוחית, בעוד קטמין (Ketamine) במינונים גבוהים דווקא גרם להתקפים.

המחקר מוכיח כי מודל העכברים מצליח לשחזר את התסמינים והפעילות המוחית של המחלה האנושית, ומהווה כלי חיוני להמשך פיתוח תרופות ממוקדות והבנת המנגנונים שמאחורי ההפרעה הגנטית הנדירה הזו.