מחקר פורץ דרך: ריפוי גנטי של חירשות נדירה

חרשות היא אחת מסוגי הנכות הנפוצים בעולם. על פי ארגון הבריאות העולמי (WHO), כחצי מיליארד גברים ונשים ברחבי העולם סובלים מליקוי שמיעה ומספרם עלול להכפיל את עצמו בעשורים הקרובים. אחד מכל 200 ילדים נולד עם לקות שמיעה, ואחד מכל 1,000 נולד חירש. בכמחצית מהמקרים הללו חירשות נגרמת על ידי מוטציה גנטית. ישנם כרגע כמאה גנים שונים הקשורים לחירשות תורשתית.

המחקר התבצע בהובלת פרופ' קרן אברהם מהחוג לגנטיקה מולקולרית של האדם וביוכימיה בפקולטה לרפואה ע"ש סאקלר ובית הספר למדעי המוח סאגול. המאמר פורסם ב- EMBO Molecular Medicine ב 22 בדצמבר 2020. "במסגרת המחקר  התמקדנו בחירשות גנטית הנגרמת על ידי מוטציה בגן SYNE4 - חירשות נדירה שהתגלתה על ידי המעבדה שלנו לפני מספר שנים בשתי משפחות ישראליות, ומאז זוהתה גם בטורקיה ובבריטניה", מדווחת פרופ' אברהם. "ילדים שמקבלים בתורשה את הגן הפגום משני ההורים נולדים עם שמיעה תקינה, אך הם מאבדים את שמיעתם בהדרגה במהלך הילדות".

פרופ' אברהם וצוות החוקרים יישמו טכנולוגיה חדשנית לריפוי גנים: "יצרנו נגיף סינתטי שאינו מזיק והשתמשנו בו להעברת חומר גנטי - גרסה רגילה של הגן הפגומה הן במודל העכבר והן במשפחות האנושיות שנפגעו", הסביר שחר טייבר, שהשתתף במחקר. "הזרקנו את הנגיף לאוזן הפנימית של העכברים, כך שהוא נכנס לתאי השיער ושחרר את המטען הגנטי שלו. בכך תיקנו את הפגם בתאי השיער ואיפשרנו להם להתבגר ולתפקד כרגיל".

להמשך קריאה אודות המחקר באתר "הארץ" >>

להמשך קריאה אודות המחקר באתר אוניברסיטת תל אביב >>